Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CLCN2

chloride voltage-gated channel 2

Human Phenotype Ontology knytter 37 kjennetegn til CLCN2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Limb ataxia	Alltid
EEG with polyspike wave complexes	Svært ofte (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Svært ofte (80–99 %)
Morning myoclonic jerks	Svært ofte (80–99 %)
Action tremor	Ofte (30–79 %)
Headache	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Noen ganger (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Noen ganger (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Aggressive behavior	Sjelden (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Sjelden (1–4%)
Intellectual disability	Ikke registrert
Leukoencephalopathy	Ikke registrert
Morning generalized tonic-clonic seizures	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating renin	Svært ofte (80–99 %)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism	Svært ofte (80–99 %)
Secretory adrenocortical adenoma	Ofte (30–79 %)
Enlarged adrenal glands	Noen ganger (5–29 %)
Dexamethasone-suppressible primary hyperaldosteronism	Ikke registrert
Elevated plasma aldosterone	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of eye movement	Ofte (30–79 %)
Damaged optic nerve	Ofte (30–79 %)
Partial loss of field of vision	Ofte (30–79 %)
Chorioretinal atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Choroidal neovascularization	Noen ganger (5–29 %)
Retinoschisis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bleeding within the skull	Noen ganger (5–29 %)
Bloody nose	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood potassium levels	Alltid
Metabolic alkalosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the mouth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood pressure	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nausea	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ringing in ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CLCN2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test