Tratti

Tratti collegati a CLCN2

chloride voltage-gated channel 2

La Human Phenotype Ontology collega 37 tratti a CLCN2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Limb ataxia	Sempre
EEG with polyspike wave complexes	Molto spesso (80–99%)
Generalized-onset seizure	Molto spesso (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Molto spesso (80–99%)
Action tremor	Spesso (30–79%)
Headache	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Brief seizures with staring spells	A volte (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A volte (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Photosensitive tonic-clonic seizure	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	Raramente (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Raramente (1–4%)
Intellectual disability	Non registrato
Leukoencephalopathy	Non registrato
Morning generalized tonic-clonic seizures	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating renin	Molto spesso (80–99%)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism	Molto spesso (80–99%)
Secretory adrenocortical adenoma	Spesso (30–79%)
Enlarged adrenal glands	A volte (5–29%)
Dexamethasone-suppressible primary hyperaldosteronism	Non registrato
Elevated plasma aldosterone	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of eye movement	Spesso (30–79%)
Damaged optic nerve	Spesso (30–79%)
Partial loss of field of vision	Spesso (30–79%)
Chorioretinal atrophy	A volte (5–29%)
Choroidal neovascularization	A volte (5–29%)
Retinoschisis	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding within the skull	A volte (5–29%)
Bloody nose	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood potassium levels	Sempre
Metabolic alkalosis	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the mouth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Nausea	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ringing in ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle weakness	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CLCN2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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