Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin BCKDHA yhdistetyt ominaisuudet

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha

Human Phenotype Ontology yhdistää BCKDHA-geeniin 22 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased level of hippuric acid in urineAina
Brain swellingEi kirjattu
Elevated circulating branched-chain amino acid concentrationEi kirjattu
Elevated circulating L-alloisoleucine concentrationEi kirjattu
High levels of ketone bodiesEi kirjattu
Increased lactate in bodyEi kirjattu
Low blood sugarEi kirjattu
Positive 2,4-dinitrophenylhydrazine urine testEi kirjattu
Reduced branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase activity in cultured fibroblastsEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
AtaxiaEi kirjattu
ComaEi kirjattu
EpilepsyEi kirjattu
HallucinationsEi kirjattu
Intellectual disabilityEi kirjattu
LethargyEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancyEi kirjattu
Pancreatic inflammationEi kirjattu
VomitingEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle toneEi kirjattu
Low muscle toneEi kirjattu
Spasticity and rigidity of musclesEi kirjattu

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Growth abnormalityEi kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BCKDHA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test