Piirre

High blood cystine levels

Kliininen nimi: Hypercystinemia

The concentration of cystine in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0500151

Tunnetaan myös nimellä: Increased blood cystine concentration, Elevated cystine concentration, Elevated cystine level, Elevated cystine level in blood, Increased cystine concentration, Increased cystine level, Increased cystine level in blood
Elimistön järjestelmä: Laboratory abnormality

Read the genes linked to High blood cystine levels, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

1 geeni, joka liittyy piirteeseen High blood cystine levels

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa High blood cystine levels esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
AASSaminoadipate-semialdehyde synthase	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal circulating cysteine concentration

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.