Piirre
High urine cystine levels
Kliininen nimi: Cystinuria
An increased concentration of cystine in the urine.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to High urine cystine levels, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test6 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen High urine cystine levels
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa High urine cystine levels esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| SLC7A9solute carrier family 7 member 9 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa