Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

VWA3B

von Willebrand factor A domain containing 3B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 98 087 167–98 313 299 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 226,1 kb
Valk
1294 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZp686F2227, MGC26733
MANE Select transkript
ENST00000477737.6NM_144992.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni VWA3B veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas VWA3B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub VWA3B. VWA3B ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 2, vahemikus 97 700 233 kuni 98 700 232.Kromosoom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.397,8 Mb98 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 MbC2orf92: 97 664 217–97 704 628, otsene ahelC2orf92ZAP70: 97 713 190–97 744 327, otsene ahelZAP70TMEM131: 97 756 333–97 996 226, pöördne ahelTMEM131VWA3B: 98 087 167–98 313 299, otsene ahelVWA3BCNGA3: 98 346 188–98 399 797, otsene ahelCNGA3INPP4A: 98 444 246–98 594 392, otsene ahelINPP4ACOA5: 98 598 242–98 608 542, pöördne ahelCOA5UNC50: 98 608 174–98 618 604, otsene ahelUNC50MGAT4A: 98 619 106–98 732 639, pöördne ahelMGAT4AVWA3B skeem: 28 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 98 087 167–98 087 363, 197 alustEkson 2: 98 093 061–98 093 288, 228 alustEkson 3: 98 115 652–98 115 746, 95 alustEkson 4: 98 119 513–98 119 763, 251 alustEkson 5: 98 121 299–98 121 458, 160 alustEkson 6: 98 128 239–98 128 408, 170 alustEkson 7: 98 133 824–98 133 939, 116 alustEkson 8: 98 162 851–98 162 976, 126 alustEkson 9: 98 181 016–98 181 212, 197 alustEkson 10: 98 187 975–98 188 129, 155 alustEkson 11: 98 192 898–98 193 036, 139 alustEkson 12: 98 194 361–98 194 492, 132 alustEkson 13: 98 211 930–98 212 028, 99 alustEkson 14: 98 217 846–98 218 028, 183 alustEkson 15: 98 228 202–98 228 332, 131 alustEkson 16: 98 230 050–98 230 207, 158 alustEkson 17: 98 234 648–98 234 767, 120 alustEkson 18: 98 236 390–98 236 477, 88 alustEkson 19: 98 236 574–98 236 730, 157 alustEkson 20: 98 250 318–98 250 436, 119 alustEkson 21: 98 256 124–98 256 174, 51 alustEkson 22: 98 270 682–98 270 883, 202 alustEkson 23: 98 290 511–98 290 622, 112 alustEkson 24: 98 297 907–98 298 031, 125 alustEkson 25: 98 300 079–98 300 216, 138 alustEkson 26: 98 303 702–98 303 802, 101 alustEkson 27: 98 311 819–98 312 032, 214 alustEkson 28: 98 312 200–98 313 299, 1100 alust12468101214161820222426285′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 226,1 kb; neist 3885 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse VWA3B

10

kohad geenis VWA3B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VWA3B 226,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). VWA3B geen: von Willebrand factor A domain containing 3B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vwa3b

Vancouver

Dante Labs. VWA3B geen: von Willebrand factor A domain containing 3B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vwa3b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test