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유전자

ITSN2

intersectin 2

요약

세포유전학적 위치
2p23.3
좌표
염색체 2: 24,202,864–24,360,536 (GRCh38)
엑손
엑손 40개, 157.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,697개
다른 이름
KIAA1256, SWAP, SH3P18, SWA, PRO2015
이전 기호
SH3D1B
MANE Select 전사체
ENST00000355123.9NM_006277.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 신증후군

    • 네프로시스

      염증성 또는 종양성 요소가 없는 신장(KIDNEY)의 병리적 과정입니다. 네프로시스는 원발성 질환이거나 다른 질환의 이차적 합병증일 수 있습니다. 단백뇨(PROTEINURIA)와 저알부민혈증(HYPOALBUMINEMIA)이 있고 부종(EDEMA)이 동반되어 나타나는 신증후군(NEPHROTIC SYNDROME)이 특징입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

ITSN2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where ITSN2 sits. ITSN2 and 12 genes near it on chromosome 2, from 23,781,700 to 24,781,699.Chromosome 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.323.8 Mb24 Mb24.2 Mb24.4 Mb24.6 MbATAD2B: 23,748,664–23,927,221, 역방향 strandATAD2BUBXN2A: 23,926,788–24,004,909, 정방향 strandUBXN2AMFSD2B: 24,009,826–24,063,679, 정방향 strandWDCP: 24,029,347–24,049,575, 역방향 strandWDCPFKBP1B: 24,049,674–24,067,714, 정방향 strandFKBP1BSF3B6: 24,066,654–24,076,476, 역방향 strandSF3B6FAM228B: 24,076,526–24,169,642, 정방향 strandFAM228BTP53I3: 24,077,433–24,085,861, 역방향 strandTP53I3PFN4: 24,112,083–24,123,734, 역방향 strandPFN4: 24,124,366–24,190,436, 정방향 strandFAM228A: 24,175,051–24,200,849, 정방향 strandFAM228AITSN2: 24,202,864–24,360,536, 역방향 strandITSN2NCOA1: 24,490,983–24,770,702, 정방향 strandNCOA1ITSN2 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 40개엑손 40: 24,202,864–24,203,783, 920 염기엑손 39: 24,204,245–24,204,418, 174 염기엑손 38: 24,205,214–24,205,297, 84 염기엑손 37: 24,208,237–24,208,319, 83 염기엑손 36: 24,209,100–24,209,221, 122 염기엑손 35: 24,209,818–24,210,033, 216 염기엑손 34: 24,210,780–24,210,947, 168 염기엑손 33: 24,212,650–24,212,748, 99 염기엑손 32: 24,216,049–24,216,232, 184 염기엑손 31: 24,217,907–24,218,013, 107 염기엑손 30: 24,220,945–24,221,066, 122 염기엑손 29: 24,246,129–24,246,320, 192 염기엑손 28: 24,246,797–24,246,893, 97 염기엑손 27: 24,248,629–24,248,750, 122 염기엑손 26: 24,248,837–24,248,882, 46 염기엑손 25: 24,252,345–24,252,511, 167 염기엑손 24: 24,254,367–24,254,431, 65 염기엑손 23: 24,257,888–24,258,093, 206 염기엑손 22: 24,261,106–24,261,250, 145 염기엑손 21: 24,261,561–24,261,742, 182 염기엑손 20: 24,270,671–24,270,768, 98 염기엑손 19: 24,271,766–24,271,941, 176 염기엑손 18: 24,275,713–24,275,849, 137 염기엑손 17: 24,284,763–24,284,843, 81 염기엑손 16: 24,286,212–24,286,351, 140 염기엑손 15: 24,293,688–24,293,775, 88 염기엑손 14: 24,295,664–24,295,804, 141 염기엑손 13: 24,298,665–24,298,814, 150 염기엑손 12: 24,299,909–24,300,171, 263 염기엑손 11: 24,301,154–24,301,239, 86 염기엑손 10: 24,301,965–24,302,102, 138 염기엑손 9: 24,303,799–24,303,862, 64 염기엑손 8: 24,308,617–24,308,756, 140 염기엑손 7: 24,310,284–24,310,380, 97 염기엑손 6: 24,310,489–24,310,692, 204 염기엑손 5: 24,312,212–24,312,375, 164 염기엑손 4: 24,313,460–24,313,523, 64 염기엑손 3: 24,315,132–24,315,224, 93 염기엑손 2: 24,328,052–24,328,115, 64 염기엑손 1: 24,360,304–24,360,536, 233 염기40353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 157.7 kb 중 엑손이 6.1 kb를 차지하며, 이 중 5,094개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ITSN2 gene: intersectin 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/itsn2

Vancouver

Dante Labs. ITSN2 gene: intersectin 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/itsn2

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