Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HYAL1

hyaluronidase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 50 299 893–50 303 574 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 3,7 kb
Protein
435 aminosyrer
Også kjent som
LUCA1, HYAL-1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000395144.7NM_033159.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Lysosomal lagringssykdom

      • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

        Ett av 59 gener knyttet til den

        Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er HYAL1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 3, med en parentes der HYAL1 står. HYAL1 og 31 gener i nærheten på kromosom 3, fra 49 801 734 til 50 801 733.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbINKA1: 49 803 228–49 805 237, fremover-strengINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, bakover-strengUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, bakover-strengTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, bakover-strengCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, bakover-strengMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, bakover-strengMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, fremover-strengRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, fremover-strengRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, fremover-strengSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, fremover-strengGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, fremover-strengSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, fremover-strengGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, fremover-strengLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, fremover-strengIFRD2: 50 286 003–50 292 918, bakover-strengIFRD2HYAL3: 50 292 830–50 299 437, bakover-strengHYAL3NAA80: 50 296 402–50 299 437, bakover-strengNAA80HYAL1: 50 299 893–50 303 574, bakover-strengHYAL1HYAL2: 50 313 396–50 324 687, bakover-strengTUSC2: 50 320 027–50 328 251, bakover-strengRASSF1: 50 329 782–50 340 980, bakover-strengZMYND10: 50 341 110–50 345 746, bakover-strengNPRL2: 50 347 330–50 350 826, bakover-strengNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, fremover-streng: 50 350 892–50 367 923, fremover-strengTMEM115: 50 352 820–50 359 566, bakover-strengCACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, bakover-strengC3orf18: 50 556 409–50 573 568, bakover-strengC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, fremover-strengHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, bakover-strengCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, fremover-strengMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, fremover-strengDOCK3Diagram av HYAL1: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 44 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 50 299 893–50 300 800, 908 baserEkson 3: 50 300 988–50 301 077, 90 baserEkson 2: 50 302 057–50 302 980, 924 baserEkson 1: 50 303 466–50 303 574, 109 baser43215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2 kb av genets 3,7 kb, og 1 308 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test HYAL1

    50

    posisjoner i HYAL1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 3,7 kb av HYAL1, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). HYAL1-genet: hyaluronidase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hyal1

    Vancouver

    Dante Labs. HYAL1-genet: hyaluronidase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hyal1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test