Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Erratic myoclonus

A type of myoclonus in which the myoclonias shift from body region to another in a random and asynchronous fashion. Erratic myoclonus can affect the face or limbs, are brief, single or repetitive, very frequent and nearly continuous.

HPO HP:0025357

Kokkuvõte

Teised nimetused
Fragmentary myoclonus
Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

4 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Every condition report

Lugege välja geenid, mis on seotud Erratic myoclonus-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

5 geeni on seotud tunnusega Erratic myoclonus

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Erratic myoclonus. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ARXaristaless related homeoboxSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KIF1Ckinesin family member 1CSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Jerking

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Get my Genome TestSee the condition reports