Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

UBE4A

ubiquitination factor E4A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 118 359 600–118 399 211 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 39,6 kb
Valk
1066 aminohapet
Tuntud ka kui
UBOX2, UFD2, KIAA0126, E4
MANE Select transkript
ENST00000252108.8NM_001204077.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni UBE4A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas UBE4A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub UBE4A. UBE4A ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 11, vahemikus 117 879 406 kuni 118 879 405.Kromosoom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbTMPRSS13: 117 900 641–117 929 459, pöördne ahelTMPRSS13IL10RA: 117 986 370–118 003 037, otsene ahelIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, pöördne ahelSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, otsene ahelTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, pöördne ahelSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, pöördne ahelSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, pöördne ahelJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, pöördne ahelMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, pöördne ahelMPZL2CD3E: 118 304 701–118 316 175, otsene ahelCD3ECD3D: 118 334 537–118 342 713, pöördne ahelCD3DCD3G: 118 344 338–118 355 161, otsene ahelCD3GUBE4A: 118 359 600–118 399 211, otsene ahelUBE4AATP5MG: 118 401 345–118 433 278, otsene ahelATP5MG: 118 401 602–118 482 737, otsene ahelKMT2A: 118 436 456–118 526 832, otsene ahelKMT2ATTC36: 118 527 314–118 531 197, otsene ahelTTC36TMEM25: 118 530 636–118 548 273, otsene ahelTMEM25IFT46: 118 544 381–118 572 970, pöördne ahelIFT46ARCN1: 118 572 384–118 603 033, otsene ahelARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, otsene ahelPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, pöördne ahelTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, pöördne ahelDDX6UBE4A skeem: 20 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 118 359 600–118 359 674, 75 alustEkson 2: 118 365 040–118 365 201, 162 alustEkson 3: 118 368 631–118 368 804, 174 alustEkson 4: 118 369 423–118 369 535, 113 alustEkson 5: 118 371 514–118 371 666, 153 alustEkson 6: 118 372 507–118 372 666, 160 alustEkson 7: 118 373 086–118 373 288, 203 alustEkson 8: 118 373 494–118 373 685, 192 alustEkson 9: 118 374 896–118 375 229, 334 alustEkson 10: 118 376 574–118 376 694, 121 alustEkson 11: 118 379 446–118 379 750, 305 alustEkson 12: 118 381 391–118 381 523, 133 alustEkson 13: 118 382 589–118 382 776, 188 alustEkson 14: 118 384 635–118 384 735, 101 alustEkson 15: 118 384 832–118 384 945, 114 alustEkson 16: 118 386 438–118 386 612, 175 alustEkson 17: 118 389 725–118 389 905, 181 alustEkson 18: 118 390 657–118 390 804, 148 alustEkson 19: 118 392 738–118 392 895, 158 alustEkson 20: 118 396 314–118 399 211, 2898 alust124681012141618205′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,1 kb kogupikkusega 39,6 kb; neist 3201 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse UBE4A

4

kohad geenis UBE4A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UBE4A 39,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). UBE4A geen: ubiquitination factor E4A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ube4a

Vancouver

Dante Labs. UBE4A geen: ubiquitination factor E4A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ube4a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test