Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CFAP221

cilia and flagella associated protein 221

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q14.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 119 544 449–119 656 661 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 112,2 kb
Valk
840 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FAP221, PCDP1
MANE Select transkript
ENST00000413369.8NM_001271049.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne tsiliaarne düskineesia

    • Autosoomne retsessiivne

      Haruldane, geneetiliselt heterogeenne, peamiselt hingamisteede haigus, mida iseloomustavad kroonilised ülemiste ja alumiste hingamisteede haigused. Ligikaudu pooltel PCD-patsientidest esineb elundite lateraalsuse häire (situs inversus totalis või situs ambiguus/heterotaksia).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CFAP221 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub CFAP221. CFAP221 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 2, vahemikus 119 100 555 kuni 120 100 554.Kromosoom 22q14.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbC1QL2: 119 156 243–119 158 930, pöördne ahelC1QL2STEAP3: 119 222 447–119 265 652, otsene ahelSTEAP3C2orf76: 119 299 439–119 367 188, pöördne ahelC2orf76DBI: 119 366 872–119 372 560, otsene ahelDBITMEM37: 119 429 901–119 448 664, otsene ahelTMEM37SCTR: 119 439 839–119 525 301, pöördne ahelSCTRCFAP221: 119 544 449–119 656 661, otsene ahelCFAP221TMEM177: 119 679 137–119 690 407, otsene ahelTMEM177PTPN4: 119 759 604–119 986 928, otsene ahelPTPN4EPB41L5: 120 012 916–120 179 119, otsene ahelEPB41L5CFAP221 skeem: 24 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 119 544 449–119 544 510, 62 alustEkson 2: 119 546 085–119 546 270, 186 alustEkson 3: 119 549 085–119 549 185, 101 alustEkson 4: 119 559 689–119 559 775, 87 alustEkson 5: 119 559 928–119 560 026, 99 alustEkson 6: 119 562 014–119 562 114, 101 alustEkson 7: 119 587 119–119 587 222, 104 alustEkson 8: 119 601 218–119 601 377, 160 alustEkson 9: 119 604 672–119 604 792, 121 alustEkson 10: 119 604 876–119 604 987, 112 alustEkson 11: 119 605 181–119 605 289, 109 alustEkson 12: 119 608 502–119 608 589, 88 alustEkson 13: 119 611 653–119 611 742, 90 alustEkson 14: 119 615 611–119 615 709, 99 alustEkson 15: 119 625 583–119 625 688, 106 alustEkson 16: 119 627 653–119 627 786, 134 alustEkson 17: 119 629 875–119 629 955, 81 alustEkson 18: 119 630 570–119 630 677, 108 alustEkson 19: 119 630 767–119 630 901, 135 alustEkson 20: 119 638 259–119 638 417, 159 alustEkson 21: 119 639 781–119 639 872, 92 alustEkson 22: 119 646 958–119 647 050, 93 alustEkson 23: 119 651 974–119 652 069, 96 alustEkson 24: 119 656 362–119 656 661, 300 alust15101520245′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 112,2 kb; neist 2523 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CFAP221

5

kohad geenis CFAP221, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CFAP221 112,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP221 geen: cilia and flagella associated protein 221. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cfap221

Vancouver

Dante Labs. CFAP221 geen: cilia and flagella associated protein 221 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cfap221

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test