Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CFAP54

cilia and flagella associated protein 54

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q23.1
Koordinaadid
Kromosoom 12: 96 489 577–96 875 555 (GRCh38)
Eksonid
68 eksonit, ulatus 386 kb
Valk
3096 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ31514, FLJ44112
Varasemad tähised
C12orf63, C12orf55
MANE Select transkript
ENST00000524981.9NM_001306084.2
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne tsiliaarne düskineesia

    • Autosoomne retsessiivne

      Haruldane, geneetiliselt heterogeenne, peamiselt hingamisteede haigus, mida iseloomustavad kroonilised ülemiste ja alumiste hingamisteede haigused. Ligikaudu pooltel PCD-patsientidest esineb elundite lateraalsuse häire (situs inversus totalis või situs ambiguus/heterotaksia).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CFAP54 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub CFAP54. CFAP54 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 12, vahemikus 96 103 598 kuni 97 261 534.Kromosoom 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3396,2 Mb96,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbELK3: 96 193 978–96 269 835, otsene ahelELK3CDK17: 96 278 227–96 400 597, pöördne ahelCDK17CFAP54: 96 489 577–96 875 555, otsene ahelCFAP54NEDD1: 96 907 224–96 957 823, otsene ahelNEDD1CFAP54 skeem: 68 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 42: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 62: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 96 489 577–96 489 926, 350 alustEkson 2: 96 500 834–96 500 939, 106 alustEkson 3: 96 503 886–96 504 029, 144 alustEkson 4: 96 506 928–96 507 099, 172 alustEkson 5: 96 512 986–96 513 044, 59 alustEkson 6: 96 518 928–96 519 071, 144 alustEkson 7: 96 521 857–96 521 970, 114 alustEkson 8: 96 522 088–96 522 189, 102 alustEkson 9: 96 527 246–96 527 444, 199 alustEkson 10: 96 533 792–96 533 973, 182 alustEkson 11: 96 534 062–96 534 227, 166 alustEkson 12: 96 535 515–96 535 600, 86 alustEkson 13: 96 538 384–96 538 518, 135 alustEkson 14: 96 540 837–96 540 987, 151 alustEkson 15: 96 547 902–96 547 978, 77 alustEkson 16: 96 554 182–96 554 310, 129 alustEkson 17: 96 554 676–96 554 802, 127 alustEkson 18: 96 564 468–96 564 554, 87 alustEkson 19: 96 564 644–96 564 765, 122 alustEkson 20: 96 576 585–96 576 761, 177 alustEkson 21: 96 580 597–96 580 689, 93 alustEkson 22: 96 580 920–96 581 105, 186 alustEkson 23: 96 589 427–96 589 563, 137 alustEkson 24: 96 592 490–96 592 637, 148 alustEkson 25: 96 594 291–96 594 446, 156 alustEkson 26: 96 598 645–96 598 767, 123 alustEkson 27: 96 621 590–96 621 721, 132 alustEkson 28: 96 623 767–96 623 881, 115 alustEkson 29: 96 625 718–96 625 807, 90 alustEkson 30: 96 626 813–96 626 939, 127 alustEkson 31: 96 630 093–96 630 204, 112 alustEkson 32: 96 630 551–96 630 651, 101 alustEkson 33: 96 644 178–96 644 408, 231 alustEkson 34: 96 647 875–96 648 017, 143 alustEkson 35: 96 649 891–96 650 072, 182 alustEkson 36: 96 651 588–96 651 815, 228 alustEkson 37: 96 657 882–96 658 105, 224 alustEkson 38: 96 658 211–96 658 346, 136 alustEkson 39: 96 663 830–96 663 932, 103 alustEkson 40: 96 679 600–96 679 752, 153 alustEkson 41: 96 684 648–96 684 735, 88 alustEkson 42: 96 685 029–96 685 238, 210 alustEkson 43: 96 688 916–96 688 982, 67 alustEkson 44: 96 691 128–96 691 310, 183 alustEkson 45: 96 693 722–96 693 808, 87 alustEkson 46: 96 699 971–96 700 093, 123 alustEkson 47: 96 704 743–96 704 796, 54 alustEkson 48: 96 708 608–96 708 803, 196 alustEkson 49: 96 718 443–96 718 522, 80 alustEkson 50: 96 720 405–96 720 565, 161 alustEkson 51: 96 739 956–96 740 061, 106 alustEkson 52: 96 742 439–96 742 586, 148 alustEkson 53: 96 743 402–96 743 559, 158 alustEkson 54: 96 743 731–96 743 910, 180 alustEkson 55: 96 744 020–96 744 146, 127 alustEkson 56: 96 753 743–96 753 898, 156 alustEkson 57: 96 756 458–96 756 563, 106 alustEkson 58: 96 757 495–96 757 588, 94 alustEkson 59: 96 764 151–96 764 249, 99 alustEkson 60: 96 765 077–96 765 218, 142 alustEkson 61: 96 784 717–96 784 890, 174 alustEkson 62: 96 786 675–96 786 898, 224 alustEkson 63: 96 792 329–96 792 499, 171 alustEkson 64: 96 811 736–96 811 842, 107 alustEkson 65: 96 817 775–96 817 913, 139 alustEkson 66: 96 829 014–96 829 088, 75 alustEkson 67: 96 860 819–96 860 952, 134 alustEkson 68: 96 875 118–96 875 555, 438 alust15101520253035404550556065685′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,8 kb kogupikkusega 386 kb; neist 9291 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CFAP54

3

kohad geenis CFAP54, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CFAP54 386 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP54 geen: cilia and flagella associated protein 54. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cfap54

Vancouver

Dante Labs. CFAP54 geen: cilia and flagella associated protein 54 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cfap54

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test