Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CFAP20DC

CFAP20 domain containing

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p14.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 58 742 008–59 050 025 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 308 kb
Valk
814 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ42117, FLJ42930
Varasemad tähised
C3orf67
MANE Select transkript
ENST00000482387.7NM_001394063.1
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne tsiliaarne düskineesia

    • Autosoomne retsessiivne

      Haruldane, geneetiliselt heterogeenne, peamiselt hingamisteede haigus, mida iseloomustavad kroonilised ülemiste ja alumiste hingamisteede haigused. Ligikaudu pooltel PCD-patsientidest esineb elundite lateraalsuse häire (situs inversus totalis või situs ambiguus/heterotaksia).

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas CFAP20DC on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub CFAP20DC. CFAP20DC ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 3, vahemikus 58 396 017 kuni 59 396 016.Kromosoom 33p14.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2958,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbPXK: 58 332 579–58 426 867, otsene ahelPXKPDHB: 58 425 143–58 434 012, pöördne ahelPDHBKCTD6: 58 491 078–58 502 584, otsene ahelKCTD6ACOX2: 58 504 544–58 537 400, pöördne ahelACOX2FAM107A: 58 564 114–58 627 651, pöördne ahelFAM107AFAM3D: 58 633 941–58 666 877, pöördne ahelFAM3DCFAP20DC: 58 742 008–59 050 025, pöördne ahelCFAP20DCCFAP20DC skeem: 17 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 17: 58 742 008–58 742 572, 565 alustEkson 16: 58 753 769–58 753 863, 95 alustEkson 15: 58 806 395–58 806 456, 62 alustEkson 14: 58 831 686–58 831 889, 204 alustEkson 13: 58 849 032–58 849 409, 378 alustEkson 12: 58 863 558–58 863 892, 335 alustEkson 11: 58 866 566–58 866 688, 123 alustEkson 10: 58 867 817–58 867 936, 120 alustEkson 9: 58 869 328–58 869 490, 163 alustEkson 8: 58 870 173–58 870 309, 137 alustEkson 7: 58 884 545–58 884 709, 165 alustEkson 6: 58 913 708–58 913 864, 157 alustEkson 5: 58 937 648–58 937 762, 115 alustEkson 4: 59 039 557–59 039 629, 73 alustEkson 3: 59 046 229–59 046 322, 94 alustEkson 2: 59 047 165–59 047 254, 90 alustEkson 1: 59 049 611–59 050 025, 415 alust171510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 308 kb; neist 2445 alust kodeerivad valku.

Samade haigustega seotud geenid

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP20DC geen: CFAP20 domain containing. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cfap20dc

Vancouver

Dante Labs. CFAP20DC geen: CFAP20 domain containing [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cfap20dc

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test