Geen
SSUH2
ssu-2 homolog
- HGNC 24809↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000125046↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 51066↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3p25.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 8 619 386–8 644 798 (GRCh38)
- Eksonid
- 12 eksonit, ulatus 25,4 kb
- Valk
- 375 aminohapet
- Tuntud ka kui
- fls485, ssu-2
- Varasemad tähised
- C3orf32
- MANE Select transkript
- ENST00000544814.7NM_001256748.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe SSUH2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SSUH2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas SSUH2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 25,4 kb; neist 1128 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse SSUH2
1
koht geenis SSUH2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SSUH2 25,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).
Geeniga SSUH2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SSUH2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SSUH2 geen: ssu-2 homolog. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ssuh2
Dante Labs. SSUH2 geen: ssu-2 homolog [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ssuh2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast