Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ARPC5 seotud tunnused

actin related protein 2/3 complex subunit 5

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ARPC5 32 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased immune functionAlati
Recurrent bacterial infectionsAlati
Recurrent respiratory infectionsAlati
EczemaSageli (30–79%)
Muscle inflammationSageli (30–79%)
Recurrent fungal infectionsSageli (30–79%)
Recurrent viral infectionsSageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated white blood countAlati
High blood monocyte numberAlati
Increased blood neutrophil countsAlati
Rectal bleedingAlati
Autoimmune hemolytic anemiaSageli (30–79%)
Autoimmune thrombocytopeniaSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liverAlati
Celiac diseaseSageli (30–79%)
Liver inflammationSageli (30–79%)
Paralytic ileusSageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Pulmonary pneumatoceleAlati
Coughing up bloodSageli (30–79%)
Intraalveolar phospholipid accumulationSageli (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased circulating IgA concentrationAlati
Increased circulating IgE concentrationSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ScoliosisAlati
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiencySageli (30–79%)
Short statureSageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Neonatal omphalitisSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased spleen sizeAlati

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Minimal change glomerulonephritisSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poor wound healingAlati

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delaySageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating C-reactive protein concentrationAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ARPC5 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test