Autosomal recessiv
Gradvis ophobning af mikroskopiske calciumphosphataflejringer i alveolerne, forårsaget af tab af phosphattransportøren SLC34A2. Den kan give ingen symptomer i årevis, før lungefunktionen forringes.
Hvad en diagnose ændrer
At kende din status kan støtte en tidligere diagnose, regelmæssig overvågning af lungefunktionen og, for bærere, information til familieplanlægning.
Analyserede gener
