Otozomal resesif
SLC34A2 fosfat taşıyıcısının kaybına bağlı olarak alveollerde mikroskobik kalsiyum fosfat birikintilerinin yavaş yavaş oluşmasıdır. Yıllarca belirti vermeyebilir, ardından akciğer fonksiyonlarını azaltabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bu bilgi, daha erken tanı, düzenli akciğer fonksiyon takibi ve taşıyıcılar için aile planlaması hakkında bilgilendirme açısından destek olabilir.
Analiz edilen genler
