Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Respiratory

Pulmonary Alveolar Microlithiasis

A rare inherited lung disease in which tiny calcium-phosphate stones build up in the air sacs of the lungs, often progressing slowly over many years. It is caused by changes in the SLC34A2 gene.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

A Premium és a Premium + AI csomagban benne van

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal

A vizsgált betegség

Autoszomális recesszív

Gradual build-up of microscopic calcium-phosphate deposits in the alveoli caused by loss of the SLC34A2 phosphate transporter, which may cause no symptoms for years before reducing lung function.

Mit változtat a diagnózis

Knowing can support an earlier diagnosis, regular lung function monitoring and, for carriers, information for family planning.

Vizsgált gének

MONDO:0009928OMIM 265100Orphanet 60025MedGen 56374

Korlátok

  • Large deletions in SLC34A2 have been reported; these need copy-number analysis and may not be detected.

További respiratory conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal