Autosomica recessiva
Graduale accumulo di depositi microscopici di fosfato di calcio negli alveoli, causato dalla perdita del trasportatore di fosfato SLC34A2, che può non dare alcun sintomo per anni prima di ridurre la funzionalità polmonare.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscere la propria condizione può favorire una diagnosi più precoce, un monitoraggio regolare della funzionalità polmonare e, per i portatori, informazioni utili per la pianificazione familiare.
Geni analizzati
