Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ oddechowy

Mikrolitiaza pęcherzykowa płuc

Rzadka dziedziczna choroba płuc, w której drobne kamienie z fosforanu wapnia gromadzą się w pęcherzykach płucnych, często postępując powoli przez wiele lat. Jest spowodowana zmianami w genie SLC34A2.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Stopniowe gromadzenie się mikroskopijnych złogów fosforanu wapnia w pęcherzykach płucnych, spowodowane utratą transportera fosforanów SLC34A2. Może przez lata nie dawać objawów, a następnie prowadzić do obniżenia czynności płuc.

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku może sprzyjać wcześniejszemu rozpoznaniu, regularnemu monitorowaniu czynności płuc oraz, u nosicieli, dostarczeniu informacji przydatnych przy planowaniu rodziny.

Przeanalizowane geny

MONDO:0009928OMIM 265100Orphanet 60025MedGen 56374

Ograniczenia

  • Opisywano duże delecje w SLC34A2; wykrycie ich wymaga analizy liczby kopii i może nie być możliwe.

Inne conditions w kategorii układ oddechowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium