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Traits

Traits linked to MYBPC3

myosin binding protein C3

The Human Phenotype Ontology links 41 traits to MYBPC3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

TraitFrecuencia con la que aparece
Cardiac failureSiempre
Enlarged and thickened heart muscleSiempre
Enlarged heartSiempre
Left ventricular noncompactionSiempre
Myofiber disarraySiempre
Left ventricular systolic dysfunctionMuy frecuente (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscleMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal heart rateFrecuente (30–79 %)
First degree atrioventricular blockFrecuente (30–79 %)
Muscular ventricular septal defectFrecuente (30–79 %)
Reduced left ventricular ejection fractionFrecuente (30–79 %)
Right atrial enlargementFrecuente (30–79 %)
Ventricular hypertrophyFrecuente (30–79 %)
Ventricular septal hypertrophyFrecuente (30–79 %)
Fainting spellA veces (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsA veces (5–29 %)
Increased left ventricular end-diastolic volumeA veces (5–29 %)
StrokeA veces (5–29 %)
Sudden cardiac deathA veces (5–29 %)
Complete right bundle branch blockNo registrado
Fluid around heartNo registrado
Heart stops beatingNo registrado
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartNo registrado
Left bundle branch blockNo registrado
Mini strokeNo registrado
Ventricular fibrillationNo registrado

Abnormality of the respiratory system

TraitFrecuencia con la que aparece
Breathing difficultiesSiempre
Exertional breathlessnessFrecuente (30–79 %)
OrthopneaFrecuente (30–79 %)
Breathing difficultyNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitFrecuencia con la que aparece
EMG abnormalityA veces (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized areaA veces (5–29 %)
Muscle tissue diseaseA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

TraitFrecuencia con la que aparece
Accumulation of fluid in the abdomenFrecuente (30–79 %)
Enlarged liverNo registrado

Constitutional symptom

TraitFrecuencia con la que aparece
FatigueFrecuente (30–79 %)
Chest painNo registrado

Laboratory abnormality

TraitFrecuencia con la que aparece
Excess fluid in lungsFrecuente (30–79 %)
Fluid retentionFrecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitFrecuencia con la que aparece
Thromboembolic strokeA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

TraitFrecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairmentA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MYBPC3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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