특성

MYBPC3 연관 특성

myosin binding protein C3

인간 표현형 온톨로지가 MYBPC3에 연결하는 특성은 41개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Cardiac failure	항상
Enlarged and thickened heart muscle	항상
Enlarged heart	항상
Left ventricular noncompaction	항상
Myofiber disarray	항상
Left ventricular systolic dysfunction	매우 자주 (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	매우 자주 (80–99%)
Abnormal heart rate	자주 (30–79%)
First degree atrioventricular block	자주 (30–79%)
Muscular ventricular septal defect	자주 (30–79%)
Reduced left ventricular ejection fraction	자주 (30–79%)
Right atrial enlargement	자주 (30–79%)
Ventricular hypertrophy	자주 (30–79%)
Ventricular septal hypertrophy	자주 (30–79%)
Fainting spell	가끔 (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	가끔 (5–29%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	가끔 (5–29%)
Stroke	가끔 (5–29%)
Sudden cardiac death	가끔 (5–29%)
Complete right bundle branch block	기록되지 않음
Fluid around heart	기록되지 않음
Heart stops beating	기록되지 않음
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	기록되지 않음
Left bundle branch block	기록되지 않음
Mini stroke	기록되지 않음
Ventricular fibrillation	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
EMG abnormality	가끔 (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	가끔 (5–29%)
Muscle tissue disease	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Accumulation of fluid in the abdomen	자주 (30–79%)
Enlarged liver	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Fatigue	자주 (30–79%)
Chest pain	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Excess fluid in lungs	자주 (30–79%)
Fluid retention	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Thromboembolic stroke	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MYBPC3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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