Tratti

Tratti collegati a MYBPC3

myosin binding protein C3

La Human Phenotype Ontology collega 41 tratti a MYBPC3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cardiac failure	Sempre
Enlarged and thickened heart muscle	Sempre
Enlarged heart	Sempre
Left ventricular noncompaction	Sempre
Myofiber disarray	Sempre
Left ventricular systolic dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
First degree atrioventricular block	Spesso (30–79%)
Muscular ventricular septal defect	Spesso (30–79%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Spesso (30–79%)
Right atrial enlargement	Spesso (30–79%)
Ventricular hypertrophy	Spesso (30–79%)
Ventricular septal hypertrophy	Spesso (30–79%)
Fainting spell	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A volte (5–29%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	A volte (5–29%)
Stroke	A volte (5–29%)
Sudden cardiac death	A volte (5–29%)
Complete right bundle branch block	Non registrato
Fluid around heart	Non registrato
Heart stops beating	Non registrato
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Non registrato
Left bundle branch block	Non registrato
Mini stroke	Non registrato
Ventricular fibrillation	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Sempre
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Orthopnea	Spesso (30–79%)
Breathing difficulty	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
EMG abnormality	A volte (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Accumulation of fluid in the abdomen	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)
Chest pain	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Excess fluid in lungs	Spesso (30–79%)
Fluid retention	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Thromboembolic stroke	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MYBPC3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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