Trăsături

Trăsături asociate cu MYBPC3

myosin binding protein C3

Human Phenotype Ontology asociază 41 trăsături cu MYBPC3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cardiac failure	Întotdeauna
Enlarged and thickened heart muscle	Întotdeauna
Enlarged heart	Întotdeauna
Left ventricular noncompaction	Întotdeauna
Myofiber disarray	Întotdeauna
Left ventricular systolic dysfunction	Foarte des (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Foarte des (80–99%)
Abnormal heart rate	Des (30–79%)
First degree atrioventricular block	Des (30–79%)
Muscular ventricular septal defect	Des (30–79%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Des (30–79%)
Right atrial enlargement	Des (30–79%)
Ventricular hypertrophy	Des (30–79%)
Ventricular septal hypertrophy	Des (30–79%)
Fainting spell	Uneori (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Uneori (5–29%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Uneori (5–29%)
Stroke	Uneori (5–29%)
Sudden cardiac death	Uneori (5–29%)
Complete right bundle branch block	Neînregistrat
Fluid around heart	Neînregistrat
Heart stops beating	Neînregistrat
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Neînregistrat
Left bundle branch block	Neînregistrat
Mini stroke	Neînregistrat
Ventricular fibrillation	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulties	Întotdeauna
Exertional breathlessness	Des (30–79%)
Orthopnea	Des (30–79%)
Breathing difficulty	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
EMG abnormality	Uneori (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Uneori (5–29%)
Muscle tissue disease	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accumulation of fluid in the abdomen	Des (30–79%)
Enlarged liver	Neînregistrat

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Des (30–79%)
Chest pain	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excess fluid in lungs	Des (30–79%)
Fluid retention	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thromboembolic stroke	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MYBPC3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu