Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MYBPC3 seotud tunnused

myosin binding protein C3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MYBPC3 41 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cardiac failureAlati
Enlarged and thickened heart muscleAlati
Enlarged heartAlati
Left ventricular noncompactionAlati
Myofiber disarrayAlati
Left ventricular systolic dysfunctionVäga sageli (80–99%)
Stretched and thinned heart muscleVäga sageli (80–99%)
Abnormal heart rateSageli (30–79%)
First degree atrioventricular blockSageli (30–79%)
Muscular ventricular septal defectSageli (30–79%)
Reduced left ventricular ejection fractionSageli (30–79%)
Right atrial enlargementSageli (30–79%)
Ventricular hypertrophySageli (30–79%)
Ventricular septal hypertrophySageli (30–79%)
Fainting spellMõnikord (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsMõnikord (5–29%)
Increased left ventricular end-diastolic volumeMõnikord (5–29%)
StrokeMõnikord (5–29%)
Sudden cardiac deathMõnikord (5–29%)
Complete right bundle branch blockPole registreeritud
Fluid around heartPole registreeritud
Heart stops beatingPole registreeritud
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartPole registreeritud
Left bundle branch blockPole registreeritud
Mini strokePole registreeritud
Ventricular fibrillationPole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breathing difficultiesAlati
Exertional breathlessnessSageli (30–79%)
OrthopneaSageli (30–79%)
Breathing difficultyPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EMG abnormalityMõnikord (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaMõnikord (5–29%)
Muscle tissue diseaseMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Accumulation of fluid in the abdomenSageli (30–79%)
Enlarged liverPole registreeritud

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FatigueSageli (30–79%)
Chest painPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Excess fluid in lungsSageli (30–79%)
Fluid retentionSageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Thromboembolic strokeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MYBPC3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test