Gen
ATP2C2
ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 2
- HGNC 29103↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000064270↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 9914↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16q24.1
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 84.368.538–84.464.187 (GRCh38)
- Exones
- 27 exones en 95,7 kb
- Proteína
- 946 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA0703, SPCA2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000262429.9NM_014861.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún ATP2C2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de ATP2C2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,4 kb de los 95,7 kb del gen; 2841 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de ATP2C2
1Fácil
Qué tan difícil es secuenciar ATP2C2 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de ATP2C2 se encuentran en zonas donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que suma: la proporción de los exones de ATP2C2 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos donde las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Peso 35 %.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con un 90 % de identidad o más. Peso 30 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y podrían no abarcarlas. Peso 15 %.0,5 %
- Contenido de GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma escasa. Peso 10 %.11 %
- Cobertura de referenciaHuecos en el ensamblaje de referencia cercano, donde no hay secuencia con la que alinear las lecturas. Peso 10 %.0 %
Una puntuación de Dante Labs basada en nuestra propia investigación, construida sobre los mapas de regiones difíciles de secuenciar Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de los exones de ATP2C2 que están en ese tipo de región difícil. La puntuación las pondera según cuánto encarece cada una una llamada con lecturas cortas: 0 cuando ninguna base está en ninguna, 100 cuando todas las bases están en todas ellas.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ATP2C2: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 2. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atp2c2
Dante Labs. Gen ATP2C2: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 2 [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atp2c2
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