Gene
FASTKD2
FASTK mitochondrial RNA regulator 2
- HGNC 29160(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000118246(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 22868(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q33.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 206.765.606–206.796.189 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 30,6 kb
- Proteina
- 710 amminoacidi
- Simboli precedenti
- KIAA0971
- Trascritto MANE Select
- ENST00000402774.8NM_001136193.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia mitocondriale primaria
- Deficit combinato della fosforilazione ossidativa
Malattie, di solito causate da geni nucleari coinvolti nella produzione di proteine mitocondriali, che riducono contemporaneamente più complessi della catena respiratoria e spesso causano gravi malattie multisistemiche in età infantile.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio e le cure di supporto.
Struttura di FASTKD2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,7 kb dei 30,6 kb del gene; 2133 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FASTKD2
23
posizioni in FASTKD2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 30,6 kb di FASTKD2, introni inclusi, non solo i 6,7 kb di esoni.
Tratti collegati a FASTKD2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FASTKD2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Increased lactate in body
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Glucose in urine
- High urine phosphate levels
- High urine protein levels
- Increased CSF lactate
- Increased hepatocellular lipid droplets
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FASTKD2: FASTK mitochondrial RNA regulator 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fastkd2
Dante Labs. Gene FASTKD2: FASTK mitochondrial RNA regulator 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fastkd2
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