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Gen

CFAP91

cilia and flagella associated protein 91

Resumen

Localización citogenética
3q13.33
Coordenadas
Cromosoma 3: 119.703.022–119.767.102 (GRCh38)
Exones
18 exones en 64,1 kb
Proteína
767 aminoácidos
También conocido como
AAT1, AAT1alpha, SPATA26, CaM-IP2, AAT-1
Símbolos anteriores
C3orf15, MAATS1
Transcrito MANE Select
ENST00000273390.9NM_033364.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CFAP91. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CFAP91

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica CFAP91. CFAP91 y 14 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 119.235.062 hasta 120.235.061.Cromosoma 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbB4GALT4: 119.208.851–119.240.952, hebra inversaB4GALT4ARHGAP31: 119.294.031–119.420.824, hebra directaARHGAP31TMEM39A: 119.428.949–119.468.854, hebra inversaTMEM39APOGLUT1: 119.468.791–119.494.708, hebra directaPOGLUT1TIMMDC1: 119.498.515–119.525.090, hebra directaTIMMDC1CD80: 119.523.073–119.580.616, hebra inversaCD80ADPRH: 119.579.268–119.590.165, hebra directaADPRHPLA1A: 119.597.808–119.629.818, hebra directaPLA1APOPDC2: 119.636.457–119.665.324, hebra inversaPOPDC2COX17: 119.654.513–119.677.621, hebra inversaCOX17CFAP91: 119.703.022–119.767.102, hebra directaCFAP91: 119.703.076–119.807.570, hebra directaNR1I2: 119.780.484–119.818.718, hebra directaNR1I2GSK3B: 119.821.321–120.095.712, hebra inversaGSK3BGPR156: 120.164.645–120.285.426, hebra inversaGPR156Diagrama de CFAP91: 18 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 119.703.022–119.703.222, 201 basesExón 2: 119.706.809–119.706.885, 77 basesExón 3: 119.707.404–119.707.561, 158 basesExón 4: 119.708.591–119.708.674, 84 basesExón 5: 119.709.839–119.709.895, 57 basesExón 6: 119.715.562–119.715.743, 182 basesExón 7: 119.726.171–119.726.348, 178 basesExón 8: 119.730.220–119.730.377, 158 basesExón 9: 119.732.294–119.732.476, 183 basesExón 10: 119.733.364–119.733.506, 143 basesExón 11: 119.737.366–119.737.482, 117 basesExón 12: 119.739.255–119.739.326, 72 basesExón 13: 119.740.549–119.740.695, 147 basesExón 14: 119.743.975–119.744.196, 222 basesExón 15: 119.747.115–119.747.263, 149 basesExón 16: 119.747.811–119.747.902, 92 basesExón 17: 119.750.937–119.751.098, 162 basesExón 18: 119.765.052–119.767.102, 2051 bases1246810121416185′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 64,1 kb del gen; 2304 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CFAP91

3

posiciones en CFAP91 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 64,1 kb de CFAP91, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CFAP91: cilia and flagella associated protein 91. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cfap91

Vancouver

Dante Labs. Gen CFAP91: cilia and flagella associated protein 91 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cfap91

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