Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ABCG5

ATP binding cassette subfamily G member 5

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p21
Koordinater
Kromosom 2: 43.812.472–43.838.839 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 26,4 kb
Protein
651 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
STSL
MANE Select-transkript
ENST00000405322.8NM_022436.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hyperlipidæmi

    • SitosterolæmiAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i ABCG5 eller ABCG8, som fører til ophobning af plantesteroler og kan give meget højt kolesterol hos børn, fedtaflejringer i huden (xanthomer) og tidlig hjertesygdom, og som kan ligne familiær hyperkolesterolæmi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at følge en kost med lavt indhold af plantesteroler og behandle med ezetimib, som er specifikt virksomt; statiner virker dårligere.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ABCG5 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved ABCG5. ABCG5 og 10 gener i nærheden på kromosom 2, fra 43.325.656 til 44.325.655.Kromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43.230.126–43.596.070, omvendt-strengTHADAPLEKHH2: 43.637.249–43.767.987, fremadrettet-strengPLEKHH2C1GALT1C1L: 43.675.151–43.676.429, omvendt-strengC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43.774.011–43.828.352, fremadrettet-strengDYNC2LI1ABCG5: 43.812.472–43.838.839, omvendt-strengABCG5ABCG8: 43.831.942–43.882.988, fremadrettet-strengABCG8LRPPRC: 43.886.224–43.996.226, omvendt-strengLRPPRCPPM1B: 44.167.969–44.244.384, fremadrettet-strengPPM1B: 44.168.851–44.320.310, fremadrettet-strengSLC3A1: 44.275.458–44.322.674, fremadrettet-strengSLC3A1PREPL: 44.316.185–44.361.862, omvendt-strengPREPLDiagram af ABCG5: 13 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 43.812.472–43.813.309, 838 baserExon 12: 43.814.477–43.814.589, 113 baserExon 11: 43.819.915–43.820.100, 186 baserExon 10: 43.822.797–43.822.935, 139 baserExon 9: 43.823.913–43.824.118, 206 baserExon 8: 43.824.219–43.824.432, 214 baserExon 7: 43.824.889–43.825.018, 130 baserExon 6: 43.826.382–43.826.521, 140 baserExon 5: 43.827.983–43.828.115, 133 baserExon 4: 43.831.769–43.831.867, 99 baserExon 3: 43.831.947–43.832.083, 137 baserExon 2: 43.837.834–43.837.955, 122 baserExon 1: 43.838.537–43.838.839, 303 baser131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 26,4 kb; 1.956 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ABCG5

59

positioner i ABCG5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 26,4 kb af ABCG5, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ABCG5-genet: ATP binding cassette subfamily G member 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/abcg5

Vancouver

Dante Labs. ABCG5-genet: ATP binding cassette subfamily G member 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/abcg5

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test