Peer-Review · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
Die Studie untersuchte die Häufigkeit und klinische Bedeutung von Keimbahnvarianten in 20 DNA-Reparaturgenen bei Blasenkrebspatienten europäischer Abstammung. Bei etwa einem Drittel der Patienten wurden Varianten festgestellt. Diese Patienten wiesen häufiger histopathologische Varianten auf und unterzogen sich bereits in jüngerem Alter einer radikalen Zystektomie.
Hurle et al.
Die Studie untersuchte die Häufigkeit und klinische Bedeutung von Keimbahnvarianten in 20 DNA-Reparaturgenen bei Blasenkrebspatienten europäischer Abstammung. Bei etwa einem Drittel der Patienten wurden Varianten festgestellt. Diese Patienten wiesen häufiger histopathologische Varianten auf und unterzogen sich bereits in jüngerem Alter einer radikalen Zystektomie.
Beteiligung von Dante Labs
Dante Labs führte für diese Studie die Bibliotheksvorbereitung und die Sequenzierung des gesamten Exoms (WES) durch. Das Forschungsteam extrahierte DNA aus peripheren Blutproben der Patienten und schickte sie an unser Labor (Tecnopolo D, L'Aquila). Dort wurden die WES-Bibliotheken mit dem Agilent Sure Select exome v7 Library prep kit vorbereitet und auf einem Illumina NovaSeq6000 in Form von 150 nt langen Paired-End-Reads sequenziert.
Die Sequenzierungsdaten wurden mit der Illumina DRAGEN Germline Pipeline analysiert, die eine durchgängige Analyse von .bcl- bis zu .vcf-Dateien ermöglicht. Dabei wurden die Reads gegen das menschliche Referenzgenom GRCh37 gemappt.
Weitere Publikationen
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Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
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Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
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