Peer-Review · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Diese Studie untersuchte die Imputation bei der Niedrigabdeckungs-Gesamtgenomsequenzierung von Patienten mit schwerem COVID-19-Verlauf. Die Autoren imputierten 79 Genome mit GLIMPSE1 und erzielten dabei plattformübergreifend eine hohe Genauigkeit (quadrierte Pearson-Korrelation ≍0,97). Bei Personen spanischer Abstammung konnten Varianten mit einer Minor-Allel-Frequenz von nur 2 % zuverlässig imputiert werden.
Santos et al.
Diese Studie untersuchte die Imputation bei der Niedrigabdeckungs-Gesamtgenomsequenzierung von Patienten mit schwerem COVID-19-Verlauf. Die Autoren imputierten 79 Genome mit GLIMPSE1 und erzielten dabei plattformübergreifend eine hohe Genauigkeit (quadrierte Pearson-Korrelation ≍0,97). Bei Personen spanischer Abstammung konnten Varianten mit einer Minor-Allel-Frequenz von nur 2 % zuverlässig imputiert werden.
Beteiligung von Dante Labs
Dante Labs sequenzierte die in dieser Studie verwendete Validierungsprobe IBS001 – das Genom einer gesunden Person mit Reizdarmsyndrom, die nicht zur Patientenkohorte gehörte – mit 40-facher Abdeckung auf einem Illumina-System an unserem Standort in Cambridge, Vereinigtes Königreich. Das Forschungsteam nutzte diesen Datensatz zusammen mit einem zweiten IBS001-Datensatz, der auf einem MGI-System bei BGI Tech Solutions Hongkong Co Ltd (Tai Po, Hongkong) erstellt wurde, um den imputierten Datensatz zu validieren und zu prüfen, ob die Genauigkeit der Imputation von der Wahl der Kurzread-Sequenzierungsplattform beeinflusst wird.
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