Peer-Review · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
Die Publikation berichtet über eine Familie mit wiederholten Todesfällen bei Neugeborenen, bei der ein neuartiger komplexer Genotyp in SBDS und WFS1 nachgewiesen wurde, und gibt einen Überblick über die Literatur zum Shwachman-Diamond-Syndrom. Die Auswertung tödlich verlaufener Fälle und komplexer Genotypen ergab seltene Fälle, darunter einige mit unerwarteten genetischen und klinischen Befunden.
Veltra et al.
Die Publikation berichtet über eine Familie mit wiederholten Todesfällen bei Neugeborenen, bei der ein neuartiger komplexer Genotyp in SBDS und WFS1 nachgewiesen wurde, und gibt einen Überblick über die Literatur zum Shwachman-Diamond-Syndrom. Die Auswertung tödlich verlaufener Fälle und komplexer Genotypen ergab seltene Fälle, darunter einige mit unerwarteten genetischen und klinischen Befunden.
Beteiligung von Dante Labs
Dante Labs führte für diese Studie die vollständige Exomsequenzierung (Whole Exome Sequencing, WES) der Eltern durch. Die Sequenzierung erfolgte in unserem Labor in New York (New York, NY, USA) auf einem Illumina-Sequenzierer mit dem BGI-Exom-Kit V459M (BGI, Bezirk Yantian, Shenzhen, China); Angaben zur Abdeckung oder Leselänge enthält die Publikation nicht. Die bei dieser Sequenzierung erzeugten .vcf-Dateien wurden anschließend von einem zweiten humangenetischen Labor in Griechenland erneut analysiert. Der in der Publikation beschriebene Beitrag von Dante Labs beschränkt sich somit auf die WES selbst.
Weitere Publikationen
Peer-Review · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Peer-Review · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Peer-Review · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
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