Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis

Dante Labs führte für diese Studie die gesamte Exomsequenzierung in unserer Einrichtung in der Dubai Silicon Oasis in den Vereinigten Arabischen Emiraten durch. Die genomische DNA wurde extrahiert und fragmentiert. Anschließend wurden die Zielregionen des menschlichen Exoms mithilfe eines speziell entwickelten Capture-Kits angereichert. Die daraus entstandenen indexierten Bibliotheken wurden auf der Illumina-Sequenzierungsplattform mit 2 × 150-Chemie und einer Sequenziertiefe von 100× sequenziert. Die Primär- und Sekundäranalysen erfolgten auf der Illumina DRAGEN-Plattform; dabei wurden die Sequenzen mithilfe von DRAGEN am menschlichen Referenzgenom (GRCh37/hg19) ausgerichtet. Für die Tertiäranalyse wurden die Krankheitsdatenbanken ClinVar, OMIM, GWAS, HGMD und SwissVar herangezogen. Häufige Varianten wurden anhand ihrer Allelfrequenz in 1000 Genomes Project Phase 3, ExAC, EVS und dbSNP147 herausgefiltert.