Peer-Review · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
In dieser Studie wurde eine iranische Familie mit schwerer hypertropher Kardiomyopathie untersucht. Mithilfe einer Ganzgenomsequenzierung wurde dabei die wahrscheinlich krankheitsverursachende Variante p.Arg383His im DES-Gen identifiziert. Eine Auswertung von 119 beschriebenen DES-Missense-Varianten ergab nur einen begrenzten Zusammenhang zwischen der Position der Variante und den klinischen Verläufen.
Kavousi et al.
In dieser Studie wurde eine iranische Familie mit schwerer hypertropher Kardiomyopathie untersucht. Mithilfe einer Ganzgenomsequenzierung wurde dabei die wahrscheinlich krankheitsverursachende Variante p.Arg383His im DES-Gen identifiziert. Eine Auswertung von 119 beschriebenen DES-Missense-Varianten ergab nur einen begrenzten Zusammenhang zwischen der Position der Variante und den klinischen Verläufen.
Beteiligung von Dante Labs
Dante Labs führte für diese Studie die Ganzgenomsequenzierung durch. Die DNA des Indexfalls wurde auf unserer Illumina NovaSeq 6000-Plattform sequenziert. Dabei wurde eine mindestens 30-fache Abdeckung erreicht, wobei ≥95 % der Basen mit einer mindestens 8-fachen Abdeckung sequenziert wurden.
Im Rahmen dieses Workflows wurden die Rohdatendateien – FASTQ R1, FASTQ R2, die binäre Alignment-Datei (BAM) sowie VCF-Dateien mit Einzelnukleotid-Polymorphismen, Insertions- und Deletionsvarianten und Kopienzahlvariationen – mithilfe der DRAGEN Bio-IT Platform erstellt.
Weitere Publikationen
Peer-Review · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Peer-Review · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Peer-Review · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ein Kit, direkt zu Ihnen nach Hause geliefert. Ihr gesamtes Genom wird nach dem klinischen Standard sequenziert, der für diagnostische Entscheidungen verwendet wird. Innerhalb von 6–8 Wochen erhalten Sie ärztlich verwertbare Berichte in Ihrem Genome Manager – dauerhaft verfügbar und stets auf dem neuesten Stand der Wissenschaft.
Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen