Peer-Review · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
Die Studie untersuchte die Einführung der Ganzgenomsequenzierung zur Diagnose seltener Erkrankungen in Nordirland im Rahmen des britischen 100,000 Genomes Project. Grundlage waren Umfragen, Interviews und ein Workshop mit mehr als 400 Teilnehmenden. Sie empfiehlt Verbesserungen bei der Einwilligung, der Aufklärung, der IT-Infrastruktur und der multidisziplinären Zusammenarbeit, um die Genommedizin in der Regelversorgung zu etablieren.
Kerr et al.
Die Studie untersuchte die Einführung der Ganzgenomsequenzierung zur Diagnose seltener Erkrankungen in Nordirland im Rahmen des britischen 100,000 Genomes Project. Grundlage waren Umfragen, Interviews und ein Workshop mit mehr als 400 Teilnehmenden. Sie empfiehlt Verbesserungen bei der Einwilligung, der Aufklärung, der IT-Infrastruktur und der multidisziplinären Zusammenarbeit, um die Genommedizin in der Regelversorgung zu etablieren.
Beteiligung von Dante Labs
In diesem Fachartikel wird Dante Labs neben Veritas und Nebula Genomics als Beispiel für einen Anbieter von Gesamtgenomsequenzierungen für Endverbraucher genannt, der Gesamtgenomsequenzierungen für etwa £500–£1500 anbietet. Der Text weist darauf hin, dass solche Kosten nicht immer die Validierung der Probe, die detaillierte Interpretation von Varianten unklarer Signifikanz einschließlich funktioneller Untersuchungen, eine erneute Analyse, die Untersuchung nicht codierender Elemente oder die klinische Validierung priorisierter Varianten durch Sequenzierung umfassen. Zudem verweist er auf den Bericht des britischen Ausschusses für Wissenschaft und Technologie über Genomtests für Endverbraucher (2021–2022). Darin wird hervorgehoben, dass die meisten Anbieter die Sicherheit und Wirksamkeit ihrer Dienstleistungen selbst zertifizieren, und eine externe Bewertung vor der Markteinführung im Vereinigten Königreich gefordert.
Dante Labs führte für diese Studie keinerlei Labor-, Analyse- oder sonstige Arbeiten durch, und die Publikation beschreibt über diese Erwähnung hinaus keine Beteiligung unsererseits. Bei dem darin vorgestellten Projekt handelt es sich um ein Forschungsprojekt des NHS, das im Text von kommerziellen Gentests für Endverbraucher abgegrenzt wird.
Weitere Publikationen

Peer-Review · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis

Peer-Review · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis

Peer-Review · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
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