Preprint · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
In dieser Arbeit wurde ein vollständiges diploides Genom der menschlichen Zelllinie RPE-1 erstellt, mit vollständig phasierten Haplotypen und Chromosomen-Scaffolds, die sich über die Zentromere erstrecken. Die Verwendung dieses passenden Referenzgenoms verbesserte die Zuordnung von Multi-Omics-Sequenzierungsdaten aus RPE-1-Zellen und deckte haplotypspezifische genetische und epigenetische Variationen auf.
Volpe et al.
In dieser Arbeit wurde ein vollständiges diploides Genom der menschlichen Zelllinie RPE-1 erstellt, mit vollständig phasierten Haplotypen und Chromosomen-Scaffolds, die sich über die Zentromere erstrecken. Die Verwendung dieses passenden Referenzgenoms verbesserte die Zuordnung von Multi-Omics-Sequenzierungsdaten aus RPE-1-Zellen und deckte haplotypspezifische genetische und epigenetische Variationen auf.
Beteiligung von Dante Labs
Unser Bioinformatik-Team war an der Erstellung dieses Preprints beteiligt. Riccardo Ottalevi von Dante Labs gehört zu den Autoren und beaufsichtigte gemeinsam mit Mattia Capulli die Erzeugung der PacBio-Long-Read-Sequenzierungsdaten, aus denen das diploide RPE-1-Genom zusammengesetzt wurde.
Die Autoren danken außerdem Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres und Noemi Di Sabatino von Dante Labs für die großzügige Bereitstellung von Fachwissen, Räumlichkeiten und Ressourcen.
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