Peer-Review · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Ziel dieser Studie war es, eine diploide Genomassemblierung in Referenzqualität für hTERT RPE-1 zu erstellen, ein weit verbreitetes, nicht krebsartiges Modell retinaler Epithelzellen. Mithilfe von Long-Read-Sequenzierung und Hi-C-Daten erstellten die Autoren eine phasierte Assemblierung, die alle Zentromere abdeckt, und identifizierten haplotypspezifische Variationen, darunter eine charakteristische Translokation zwischen den Chromosomen X und 10.
Volpe et al.
Ziel dieser Studie war es, eine diploide Genomassemblierung in Referenzqualität für hTERT RPE-1 zu erstellen, ein weit verbreitetes, nicht krebsartiges Modell retinaler Epithelzellen. Mithilfe von Long-Read-Sequenzierung und Hi-C-Daten erstellten die Autoren eine phasierte Assemblierung, die alle Zentromere abdeckt, und identifizierten haplotypspezifische Variationen, darunter eine charakteristische Translokation zwischen den Chromosomen X und 10.
Beteiligung von Dante Labs
Unser Bioinformatik-Team war an der Erstellung dieser Publikation beteiligt. Riccardo Ottalevi von Dante Labs gehört zu den Autoren und beaufsichtigte gemeinsam mit Mattia Capulli die Erzeugung der PacBio-Long-Read-Sequenzierungsdaten, aus denen das RPE-1-Referenzgenom zusammengesetzt wurde.
Die Autoren danken außerdem Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres und Noemi Di Sabatino von Dante Labs für die großzügige Bereitstellung von Fachwissen, Räumlichkeiten und Ressourcen.
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