Peer-Review · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
Ziel der Studie war es, Genotyp und Phänotyp einer iranischen Familie mit neu diagnostizierter Danon-Krankheit zu charakterisieren und alle gemeldeten Träger der LAMP2-Variante c.877C>T zu vergleichen. Dabei wurden neun betroffene Männer mit unterschiedlich ausgeprägter linksventrikulärer Hypertrophie und durchgängig auftretenden kardialen Erregungsleitungsstörungen identifiziert, was die ausgeprägte phänotypische Variabilität innerhalb der Familie verdeutlicht.
Kavousi et al.
Ziel der Studie war es, Genotyp und Phänotyp einer iranischen Familie mit neu diagnostizierter Danon-Krankheit zu charakterisieren und alle gemeldeten Träger der LAMP2-Variante c.877C>T zu vergleichen. Dabei wurden neun betroffene Männer mit unterschiedlich ausgeprägter linksventrikulärer Hypertrophie und durchgängig auftretenden kardialen Erregungsleitungsstörungen identifiziert, was die ausgeprägte phänotypische Variabilität innerhalb der Familie verdeutlicht.
Beteiligung von Dante Labs
Dante Labs führte die Ganzgenomsequenzierung für diese Studie durch: Hochwertige DNA der Indexperson wurde mittels WGS auf unserer Illumina NovaSeq 6000-Plattform analysiert. Dabei wurde eine 30-fache Abdeckung erreicht, wobei mindestens 95 % der Basen mit einer Abdeckung von 8× oder höher sequenziert wurden.
Die Sequenzierungsdaten wurden mit der DRAGEN™ Bio-IT Platform verarbeitet, um die Rohdatendateien zu erzeugen. Dazu gehörten FASTQ-R1-, FASTQ-R2- und BAM-Dateien sowie VCF-Dateien mit Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs), Indels und CNVs.
Weitere Publikationen
Peer-Review · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Peer-Review · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Peer-Review · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
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