Peer-Review · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
In der Studie wurde untersucht, ob die chromosomale Phase – die Anordnung von Allelen entlang homologer Chromosomen – nicht-invasive Pränataltests bei sehr niedrigen Anteilen fetaler DNA verbessern könnte. Nach einer In-silico-Validierung analysierten die Autoren einen solchen Fall erneut und konnten eindeutig auf einen Fötus mit Trisomie 18 schließen, nachdem der Standardtest kein eindeutiges Ergebnis geliefert hatte.
Genovese et al.
In der Studie wurde untersucht, ob die chromosomale Phase – die Anordnung von Allelen entlang homologer Chromosomen – nicht-invasive Pränataltests bei sehr niedrigen Anteilen fetaler DNA verbessern könnte. Nach einer In-silico-Validierung analysierten die Autoren einen solchen Fall erneut und konnten eindeutig auf einen Fötus mit Trisomie 18 schließen, nachdem der Standardtest kein eindeutiges Ergebnis geliefert hatte.
Beteiligung von Dante Labs
Dante Labs stellte die in dieser Studie verwendeten hochabdeckenden MPSS-Daten (Massively Parallel Shotgun Sequencing) der Eltern des Fötus mit Trisomie 18 bereit: In der Publikation heißt es, diese Daten seien „über Dante Labs verfügbar“ gewesen. Der Publikation zufolge wurden die Daten auf der BGISEQ-500-Plattform in Form von Paired-End-Reads mit 100 bp erzeugt. Der Read-Durchsatz für die schwangere Mutter betrug 67,7, 76,0, 80,9, 58,7, 57,6, 49,3, 125,4 und 71,6 Millionen Read-Paare, insgesamt 587 Millionen Read-Paare; der Read-Durchsatz für den Vater des Fötus betrug 81,3, 89,3, 63,4, 64,8, 45,9, 83,7, 65,6 und 71,2 Millionen Read-Paare, insgesamt 565 Millionen Read-Paare.
Abgesehen von der Bereitstellung dieser bereits vorhandenen Daten beschreibt die Publikation keine weitere Beteiligung von Dante Labs und schreibt dem Unternehmen keine Laborarbeiten für die Studie zu. Im Literaturverzeichnis der Publikation wird zum Beleg für die Verfügbarkeit der Daten die Website von Dante Labs („We sequence 100% of your DNA – Dante Labs“) zitiert.
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