Peer-Review · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
Die Studie beschreibt eine Familie über drei Generationen mit einem PFAPA-ähnlichen Syndrom wiederkehrender Fieberschübe, das autosomal-dominant vererbt wird. Eine Sequenzierung des gesamten Exoms identifizierte eine seltene, schädliche RXFP1-Variante, die gemeinsam mit der Erkrankung vererbt wurde. Damit wurde erstmals ein Zusammenhang zwischen der Relaxin-Signalübertragung und erblich bedingtem wiederkehrendem Fieber hergestellt.
Buttarelli et al.
Die Studie beschreibt eine Familie über drei Generationen mit einem PFAPA-ähnlichen Syndrom wiederkehrender Fieberschübe, das autosomal-dominant vererbt wird. Eine Sequenzierung des gesamten Exoms identifizierte eine seltene, schädliche RXFP1-Variante, die gemeinsam mit der Erkrankung vererbt wurde. Damit wurde erstmals ein Zusammenhang zwischen der Relaxin-Signalübertragung und erblich bedingtem wiederkehrendem Fieber hergestellt.
Beteiligung von Dante Labs
Dante Labs führte für diese Studie in unserer Einrichtung in L'Aquila, Italien, die Sequenzierung des gesamten Exoms bei zwei entfernt verwandten betroffenen Familienmitgliedern (Personen I2 und IV2) durch. Bei der Sequenzierung wurde eine durchschnittliche Abdeckung von ≥100× erreicht. Die daraus resultierenden FASTQ-Daten wurden vom Forschungsteam mithilfe von Standard-Workflows auf der Galaxy-Plattform analysiert. Die Rolle von Dante Labs beschränkte sich auf die Sequenzierung selbst; Variantenfilterung, Segregationsanalyse und Interpretation wurden von den Autoren durchgeführt.
Weitere Publikationen
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Peer-Review · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Peer-Review · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
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