Peer-Review · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
In der Studie wurde untersucht, ob ein auf die experimentelle Zelllinie abgestimmtes Referenzgenom die Analyse von Sequenzierungsdaten verbessert. Dazu wurde eine neu erstellte Referenz für die menschliche Zelllinie RPE-1 verwendet. Die abgestimmte Referenz verbesserte genomische, epigenomische und transkriptomische Analysen sowie die CRISPR-Genomeditierung und zeigte haplotypspezifische Unterschiede in den Zentromeren auf.
Corda et al.
In der Studie wurde untersucht, ob ein auf die experimentelle Zelllinie abgestimmtes Referenzgenom die Analyse von Sequenzierungsdaten verbessert. Dazu wurde eine neu erstellte Referenz für die menschliche Zelllinie RPE-1 verwendet. Die abgestimmte Referenz verbesserte genomische, epigenomische und transkriptomische Analysen sowie die CRISPR-Genomeditierung und zeigte haplotypspezifische Unterschiede in den Zentromeren auf.
Beteiligung von Dante Labs
Mattia Capulli aus dem Bioinformatik-Team von Dante Labs ist Mitautor dieser wissenschaftlichen Arbeit und ermöglichte den Zugang zu der darin eingesetzten PacBio-Langread-Sequenzierung.
Die Autoren danken außerdem Riccardo Ottalevi, Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres und Noemi Di Sabatino von Dante Labs für die großzügige Bereitstellung von Fachwissen, Räumlichkeiten und Ressourcen.
Weitere Publikationen
Peer-Review · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Peer-Review · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Peer-Review · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
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