Merkmale

Mit CREB3L1 verknüpfte Merkmale

cAMP responsive element binding protein 3 like 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 22 Merkmale mit CREB3L1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Compression fracture of a vertebral body	Immer
Double-Jointed	Immer
Flattened vertebrae	Immer
Multiple rib fractures	Immer
Narrow chest	Immer
Recurrent fractures	Immer
Short long bone	Immer
Osteopenia	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased number of teeth	Immer
Extra bones within cranial sutures	Immer
Small retruded chin	Immer
Soft skullcap	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Angulated long bone in upper arm	Immer
Bowing of the long bones	Immer
Disproportionately short middle portion of limb	Immer
Disproportionately short upper portion of limb	Immer

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bruising susceptibility	Immer
Prolonged bleeding time	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Small for gestational age	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conductive deafness	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue outer white part of eyeball	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CREB3L1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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