Gen
CAPRIN1
cell cycle associated protein 1
- HGNC 6743↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000135387↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4076↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11p13
- Koordinater
- Kromosom 11: 34.051.731–34.102.610 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner fordelt over 50,9 kb
- Protein
- 709 aminosyrer
- Også kendt som
- caprin-1, RNG105
- Tidligere symboler
- M11S1, GPIAP1
- MANE Select-transkript
- ENST00000341394.9NM_005898.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CAPRIN1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CAPRIN1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CAPRIN1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,5 kb af genets 50,9 kb; 2.130 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CAPRIN1
12
positioner i CAPRIN1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 50,9 kb af CAPRIN1, inklusive introner, og ikke kun de 5,5 kb eksoner.
Træk knyttet til CAPRIN1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CAPRIN1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cognitive regression
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Loss of ability to walk
- Peripheral axonal neuropathy
- Unsteady walk
Vis 14 træk mere
- Attention deficit
- Absent reflexes
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Global developmental delay
- Tremor
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Brief seizures with staring spells
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Obstructive sleep apnea
- Seizure affecting one half of brain
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CAPRIN1-genet: cell cycle associated protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/caprin1
Dante Labs. CAPRIN1-genet: cell cycle associated protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/caprin1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger