Egenskaber

Egenskaber knyttet til ZNF462

zinc finger protein 462

Human Phenotype Ontology knytter 48 egenskaber til ZNF462, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Colpocephaly	Nogle gange (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Ikke registreret
Mild global developmental delay	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad philtrum	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal tip	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Pit in front of the ear	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the outer ear	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Cupped ear	Sjældent (1–4%)
Horizontal crus of helix	Sjældent (1–4%)
Overfolded ears	Sjældent (1–4%)
Prominent ear	Sjældent (1–4%)
Small ears	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Sjældent (1–4%)
Dextrotransposition of the great arteries	Sjældent (1–4%)
Left ventricular hypertrophy	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of limbs	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Nogle gange (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Tube feeding	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Meget ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased response to growth hormone stimulation test	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small fingernail	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ZNF462 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test