Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IFNAR2

interferon alpha and beta receptor subunit 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
21q22.11
Koordinater
Kromosom 21: 33.229.938–33.265.664 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 35,7 kb
Protein
515 aminosyrer
Tidligere symboler
IFNABR
MANE Select-transkript
ENST00000342136.9NM_001289125.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Andre medfødte immunsvigt

      • Immunsvigtsygdom

        Et af 170 gener, der er knyttet til det

        Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Sådan er IFNAR2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 21, med en klamme ved IFNAR2. IFNAR2 og 16 gener i nærheden på kromosom 21, fra 32.747.801 til 33.747.800.Kromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbPAXBP1: 32.733.899–32.771.854, omvendt-strengPAXBP1EPCIP: 32.790.673–32.813.743, omvendt-strengEPCIPOLIG2: 33.025.327–33.029.209, fremadrettet-strengOLIG2OLIG1: 33.070.141–33.072.413, fremadrettet-strengOLIG1IFNAR2-IL10RB: 33.229.892–33.297.160, fremadrettet-strengIFNAR2-IL10RBIFNAR2: 33.229.938–33.265.664, fremadrettet-strengIFNAR2IL10RB: 33.265.958–33.311.420, fremadrettet-strengIL10RBIFNAR1: 33.324.387–33.359.864, fremadrettet-strengIFNAR1IFNGR2: 33.403.205–33.479.348, fremadrettet-strengIFNGR2TMEM50B: 33.432.190–33.480.004, omvendt-strengTMEM50BDNAJC28: 33.485.615–33.491.753, omvendt-strengDNAJC28GART: 33.498.517–33.543.524, omvendt-strengGARTSON: 33.542.214–33.577.481, fremadrettet-strengSONDONSON: 33.559.542–33.589.015, omvendt-strengDONSON: 33.584.687–33.931.607, omvendt-strengCRYZL1: 33.589.341–33.643.926, omvendt-strengCRYZL1ITSN1: 33.642.400–33.899.861, fremadrettet-strengITSN1Diagram af IFNAR2: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 21Exon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 33.229.938–33.230.216, 279 baserExon 2: 33.241.840–33.241.977, 138 baserExon 3: 33.243.673–33.243.714, 42 baserExon 4: 33.244.951–33.245.074, 124 baserExon 5: 33.246.718–33.246.890, 173 baserExon 6: 33.248.709–33.248.854, 146 baserExon 7: 33.252.662–33.252.830, 169 baserExon 8: 33.260.597–33.260.727, 131 baserExon 9: 33.262.793–33.265.664, 2.872 baser1234567895′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4,1 kb af genets 35,7 kb; 1.548 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest IFNAR2

    3

    positioner i IFNAR2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 35,7 kb af IFNAR2, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). IFNAR2-genet: interferon alpha and beta receptor subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ifnar2

    Vancouver

    Dante Labs. IFNAR2-genet: interferon alpha and beta receptor subunit 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ifnar2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test