Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MIP

major intrinsic protein of lens fiber

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.3
Koordinater
Kromosom 12: 56.449.502–56.454.657 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 5,2 kb
Protein
263 aminosyrer
Også kendt som
MP26, LIM1, AQP0
MANE Select-transkript
ENST00000652304.1NM_012064.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt, der opstår ved fødslen eller tidligt i livet uden andre kendetegn, forårsaget af ændringer i linsegener såsom krystalliner (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig opsporing og operation hos børn er med til at forebygge varigt synstab på grund af amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbydes øjenundersøgelser.

Sådan er MIP opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 12, med en klamme ved MIP. MIP og 42 gener i nærheden på kromosom 12, fra 55.952.080 til 56.952.079.Kromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbDGKA: 55.927.319–55.954.027, fremadrettet-strengDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, omvendt-strengPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, fremadrettet-strengCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, fremadrettet-strengRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, fremadrettet-strengSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, fremadrettet-strengIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, fremadrettet-strengRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, fremadrettet-streng: 56.101.331–56.109.289, fremadrettet-strengPA2G4: 56.104.349–56.116.329, fremadrettet-strengRPL41: 56.116.585–56.117.967, fremadrettet-strengZC3H10: 56.118.243–56.127.514, fremadrettet-strengESYT1: 56.118.250–56.150.107, fremadrettet-strengESYT1MYL6B: 56.151.966–56.159.647, fremadrettet-strengMYL6BMYL6: 56.158.322–56.166.572, fremadrettet-strengMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, omvendt-strengSMARCC2RNF41: 56.202.179–56.224.275, omvendt-strengNABP2: 56.221.978–56.229.860, fremadrettet-strengNABP2SLC39A5: 56.230.039–56.238.214, fremadrettet-strengSLC39A5ANKRD52: 56.237.807–56.258.665, omvendt-strengANKRD52COQ10A: 56.266.846–56.271.736, fremadrettet-strengCOQ10ACS: 56.271.699–56.300.395, omvendt-strengCS: 56.285.916–56.316.059, omvendt-strengCNPY2: 56.308.024–56.316.363, omvendt-strengCNPY2PAN2: 56.316.223–56.334.053, omvendt-strengPAN2IL23A: 56.334.174–56.340.410, fremadrettet-strengIL23ASTAT2: 56.338.356–56.360.283, omvendt-strengSTAT2APOF: 56.360.565–56.362.862, omvendt-strengAPOFTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, omvendt-strengTIMELESSMIP: 56.449.502–56.454.657, omvendt-strengMIP: 56.449.700–56.488.170, omvendt-strengSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, fremadrettet-strengSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, omvendt-strengRBMS2: 56.521.807–56.617.037, fremadrettet-strengRBMS2BAZ2A: 56.595.596–56.636.914, omvendt-strengBAZ2AATP5F1B: 56.637.490–56.646.079, omvendt-strengATP5F1BPTGES3: 56.651.663–56.688.408, omvendt-strengPTGES3NACA: 56.712.305–56.731.628, omvendt-strengNACA: 56.714.612–56.741.535, omvendt-strengPRIM1: 56.730.438–56.752.384, omvendt-strengPRIM1HSD17B6: 56.751.817–56.788.409, fremadrettet-strengHSD17B6SDR9C7: 56.923.133–56.934.408, omvendt-strengSDR9C7RDH16: 56.950.087–56.959.374, omvendt-strengRDH16Diagram af MIP: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 56.449.502–56.451.465, 1.964 baserExon 3: 56.453.072–56.453.152, 81 baserExon 2: 56.453.591–56.453.755, 165 baserExon 1: 56.454.254–56.454.657, 404 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,6 kb af genets 5,2 kb; 792 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MIP

11

positioner i MIP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 5,2 kb af MIP, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MIP-genet: major intrinsic protein of lens fiber. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mip

Vancouver

Dante Labs. MIP-genet: major intrinsic protein of lens fiber [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mip

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test