Variant
MYO7A K2021R
NM_000260.4(MYO7A):c.6062A>G (p.Lys2021Arg)
- p.Lys2021Arg
- p.K2021R
- rs876657655
- ClinVar-klassifikation
- Sandsynligvis patogen
- Gennemgangsstatus
- 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
- Senest vurderet
- 18. januar 2023
- Ekspertpanel
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sidst ændret 16. oktober 2026
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Resumé
K2021R er en missense-variant i MYO7A: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som sandsynligvis patogen for Usher syndrome type 1 (Gennemgået af ekspertpanel).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| Usher syndrome type 1ClinVar VCV000228282 (åbnes i en ny fane) | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel | 1 indsendelse | 18. januar 2023 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
Hvor den ligger i MYO7A
K2021R ligger i exon 45 af de 49 i MYO7As MANE Select-transkript, NM_000260.4.
Molekylære detaljer
| Gen | MYO7A |
|---|---|
| Transkript | NM_000260.4MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.6062A>G |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Lys2021Argp.K2021R |
| Forventet konsekvens | Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Moderat |
| Position (GRCh38) | chr11:77211162 A>G |
| Position (GRCh37) | chr11:76922207 A>G |
| dbSNP-ID | rs876657655 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000228282 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 230249 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA10576905 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000260.4(MYO7A):c.6062A>G (p.Lys2021Arg) |
MYO7A K2021R i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (1)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter K2021R blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autosomal recessiv |
Andre varianter i MYO7A
- A1288PSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- E968DSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- G2187DSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- H133NSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- I134NPatogen3 stjerner ud af 4
- L326QSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- L1935PSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- N1182KSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- R395CSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- R668CPatogen3 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-16-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.16-c6eea6bf af 16. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (16. oktober 2026). MYO7A K2021R (c.6062A>G, rs876657655) (version 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/k2021r
Dante Labs. MYO7A K2021R (c.6062A>G, rs876657655) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [hentet 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/k2021r
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger