Variant
MAX R33X
NM_002382.5(MAX):c.97C>T (p.Arg33Ter)
- p.Arg33*
- p.Arg33Ter
- p.R33*
- rs387906651
- ClinVar-klassifikation
- Patogen
- Gennemgangsstatus
- 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
- Senest vurderet
- 30. december 2024
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sidst ændret 16. oktober 2026
Resumé
R33X er en nonsense-variant i MAX: Den skaber et tidligt stopsignal, så proteinet, som genet koder for, forventes at blive afkortet. ClinVar klassificerer den som patogen for Hereditary pheochromocytoma (Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| Hereditary pheochromocytomaClinVar VCV000029788 (åbnes i en ny fane) | Patogen | 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | 2 indsendelser | 30. december 2024 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
Hvor den ligger i MAX
R33X ligger i exon 3 af de 5 i MAXs MANE Select-transkript, NM_002382.5.
Molekylære detaljer
| Gen | MAX |
|---|---|
| Transkript | NM_002382.5MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.97C>T |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Arg33Terp.R33* |
| Forventet konsekvens | Nonsens (stopkodon dannet)stop_gained (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Høj |
| Position (GRCh38) | chr14:65093782 G>A |
| Position (GRCh37) | chr14:65560500 G>A |
| dbSNP-ID | rs387906651 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000029788 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 38743 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA128642 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_002382.5(MAX):c.97C>T (p.Arg33Ter) |
| Andre navne | p.Arg33* |
MAX R33X i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (1)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter R33X blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma | Hereditary pheochromocytoma | Autosomal dominant |
Andre varianter i MAX
Alle MAX-varianterBegrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-16-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.16-c6eea6bf af 16. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (16. oktober 2026). MAX R33X (c.97C>T, rs387906651) (version 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/max/variants/r33x
Dante Labs. MAX R33X (c.97C>T, rs387906651) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [hentet 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/max/variants/r33x
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger