Traits

Traits linked to KLHL40

kelch like family member 40

The Human Phenotype Ontology links 48 traits to KLHL40, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Muscle weakness	Altid
Flexed joint that cannot be straightened	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the chest	Ofte (30–79 %)
Axial muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Increased connective tissue	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofte (30–79 %)
Multiple fractures present at birth	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Severely decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the diaphragm	Nogle gange (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Thin ribs	Nogle gange (5–29 %)
Myofibrillar myopathy	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hvor ofte det ses
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ofte (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)
Premature birth	Nogle gange (5–29 %)
Fetal akinesia sequence	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Decreased muscle movement	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Falls	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Bell's palsy	Altid
Facial diplegia	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Wide fontanelles	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Enlarged heart	Nogle gange (5–29 %)
Heart stops beating	Nogle gange (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Meget ofte (80–99 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Meget ofte (80–99 %)
Breathing difficulties	Ofte (30–79 %)
Poorly developed lungs	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Inward turned thumb	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Short penis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Hvor ofte det ses
Nemaline bodies	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Edema of the dorsum of hands	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to KLHL40 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test