Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

MTMR2

myotubularin related protein 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q21
Koordinater
Kromosom 11: 95.832.880–95.924.107 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 91,2 kb
Protein
643 aminosyrer
Også kendt som
KIAA1073
Tidligere symboler
CMT4B
MANE Select-transkript
ENST00000346299.10NM_016156.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

      • Et af 62 gener, der er knyttet til det

        En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

    Sådan er MTMR2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 11, med en klamme ved MTMR2. MTMR2 og 4 gener i nærheden på kromosom 11, fra 95.378.494 til 96.378.493.Kromosom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2595,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbFAM76B: 95.768.953–95.790.409, omvendt-strengFAM76BCEP57: 95.789.965–95.837.070, fremadrettet-strengCEP57MTMR2: 95.832.880–95.924.107, omvendt-strengMTMR2MAML2: 95.976.598–96.343.255, omvendt-strengMAML2CCDC82: 96.349.241–96.389.956, omvendt-strengCCDC82Diagram af MTMR2: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 15: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 95.832.880–95.835.451, 2.572 baserExon 14: 95.836.148–95.836.324, 177 baserExon 13: 95.838.094–95.838.207, 114 baserExon 12: 95.841.617–95.841.709, 93 baserExon 11: 95.844.953–95.845.159, 207 baserExon 10: 95.847.714–95.847.899, 186 baserExon 9: 95.849.674–95.849.862, 189 baserExon 8: 95.850.600–95.850.749, 150 baserExon 7: 95.857.552–95.857.635, 84 baserExon 6: 95.858.531–95.858.632, 102 baserExon 5: 95.861.992–95.862.102, 111 baserExon 4: 95.862.272–95.862.366, 95 baserExon 3: 95.865.601–95.865.676, 76 baserExon 2: 95.888.156–95.888.261, 106 baserExon 1: 95.923.875–95.924.107, 233 baser1510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4,5 kb af genets 91,2 kb; 1.932 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest MTMR2

    57

    positioner i MTMR2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 91,2 kb af MTMR2, inklusive introner, og ikke kun de 4,5 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til MTMR2

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MTMR2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MTMR2-genet: myotubularin related protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mtmr2

    Vancouver

    Dante Labs. MTMR2-genet: myotubularin related protein 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mtmr2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test